Ehler Danlos Sendromu Nedir? Tedavisi Var mı?

Ehler Danlos Sendromu nedir? Ehler-Danlos sendromunun tedavisi var mı? Ehler-Danlos sendromu (EDS), bağ dokusunun hasar görmesinden kaynaklanan genetik bir hastalık. Sendrom hakkında bilinmesi gerekenler Sağlıkta Haber‘de.

Ehler Danlos Sendromu Nedir?

Ehler Danlos sendromu, cildin normalden fazla gerilmesi, eklemlerin normalden fazla açılması ve iç organlardaki gevşek, esnek veya kırılgan bağ dokusundan kaynaklanabilir. Bağ dokusu kollajen ve elastin olmak üzere iki proteinden oluşur. Kollajen bağ dokusunun ana bileşenidir ve vücudun cildini, kemiklerini, eklemlerini, damarlarını ve iç organlarını desteklemede önemli bir rol oynar.

Ehler Danlos Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu sendromda kollajen üretimi düşüktür ve vücudun yapı taşlarından biri olan ve dokuların bir arada tutulmasına yardımcı olan kolajen sentezindeki bozukluk hastalığa neden olur. Kolajen esas olarak ciltte, kıkırdakta, kemiklerde, tendonlarda ve kan damarlarında bulunduğundan, Ehler-Danlos sendromu semptomları en sık bu bölgelerde görülür.

Ehler Danlos Sendromu Tanısı

Hücre bölünmesi sırasında DNA dizisinde meydana gelen değişikliklere genetik mutasyon adı verilir. Bir DNA dizisi eksik veya hasar gördüğünde genetik bir hastalık ortaya çıkar. Ehler-Danlos sendromu genetik bir mutasyondan kaynaklanır ve kişinin sağlığını önemli ölçüde etkiler.

Bu hastaların farklı klinik özellikleri vardır; Hiperelastik deri adı verilen çok yumuşak ve kadifemsi bir cilt dokusuna sahiptir. Özellikle boyun ve eklem bölgelerindeki cilt normalden daha fazla gerilir ve rahatladığında büzülür. Sağlıksız bir görüntü sergiler.

Ehler Danlos Sendromu Tedavisi Nasıl Olur?

Eklemlerin hareket aralığı oldukça geniştir. Bu insanlar için iyileşme süresi uzun ve zorlu bir süreçtir. Yaranın kenarları birleşmez ve iyi iyileşmez, hatta yara alanı genişler ve orada yara izleri oluşur. Eklem ve kas ağrısı şikayetleri yaygındır. Bu sendromun belirtileri arasında sürekli halsizlik ve yorgunluk hissi, sindirim ve dolaşım sistemi bozuklukları, ortopedik ve göz komplikasyonları yer alır.

Ehler-Danlos sendromu farklı insanlarda farklı şekilde ortaya çıkabilir. Bu belirtiler bazıları için hafif olsa da bazıları için zayıflatıcı olabilir.

Ehler Danlos sendromu nasıl anlaşılmalıdır?

Ehler-Danlos sendromunun karakteristik özelliği cildin elastikiyetidir. Belirtileri arasında cildin aşırı gerilmesi, kadifemsi doku, iyileşmenin gecikmesi ve iyileşme süreci sonrasında ince atrofik skarların oluşması yer alır.

Yaygın semptomlar ayrıca kas-iskelet sistemi bozuklukları, yaşamın erken dönemindeki osteoartrit, tekrarlayan ve kronik ağrıya neden olan çıkıklar, yenidoğanlarda eklem çıkıkları, tekrarlayan kırıklar ve tendon veya kas ağrısını içerir. Bu nedenler aynı zamanda uykusuzluk, halsizlik ve kronik yorgunluğu da içerir.Eğer kişide hastalığın yukarıdaki belirtileri mevcutsa fiziki muayene sırasında bulunan belirtiler dikkatle incelenmeli ve genetik test yapılmalıdır.

Derideki anormallikler ve hiperelastisite, eklemlerin aşırı hareketliliği (normalden daha fazla hareketlilik), zor veya yavaş iyileşen yaralar ve ameliyatlar (örneğin diş çekimi) sırasında aşırı kanama bu sendromu doğrulayan semptomlardır. Sonuçlar birbirine benzer olduğu için sendromun hangi alt tipinin oluştuğunu ancak genetik testlerden sonra tespit edebiliyoruz.

Ehler-Danlos sendromu nasıl anlaşılır sorusuna yanıt olarak; Sözlü muayene sonuçlarının çok önemli bir tanı faktörünü temsil ettiği söylenebilir. Ancak hastada kapsamlı bir fizik muayene sonrasında belirti ve bulgular gelişirse Ehler-Danlos sendromunu doğrulamak için genetik test yapılması gerekir.Bu hastalara kromozom analizi de önerilmektedir. Bu sendromun bazı alt tipleri mikroskop altında alınan deri örneklerinden alınan deri biyopsisi ile de belirlenebilmektedir. Ehler-Danlos sendromunun genetik bir bileşeni vardır ve genellikle aile öyküsü olan kişilerde daha sık görülür.

Ehler-Danlos sendromu nasıl anlaşılır?

• Aşırı cilt elastikiyeti, zor veya geç iyileşen yaralar, ciltte sabah izlerinin oluşması.
• Eklem gücünün azalmasından kaynaklanan eklem ve kas ağrısı.
• Kan damarlarının zayıflaması nedeniyle morarma ve anevrizma riski.
• Bağ dokusunun zayıflaması nedeniyle iç organlarda sorunlar ortaya çıkabilir.

Ehler-Danlos sendromu nasıl teşhis edilir?

Yukarıdaki belirtileri gösteren kişiler için, sendromdan şüpheleniyorsanız bir genetikçiden tavsiye almanız önemli ve gereklidir. Ehler-Danlos sendromunu teşhis etmek için tıbbi öykünün değerlendirilmesi ve klinik gözlem gereklidir. Bir genetikçiden yardım almalı ve bir uzmanın yaptığı testlere dayanarak bu hastalığın tedavisi için uygun önlemleri alabilirsiniz.

Ehler-Danlos sendromunun nedeni belirsiz olmasına rağmen araştırmalar sendromun genetik bir bileşene sahip olduğunu göstermiştir. Çoğu zaman kollajen genlerindeki mutasyonlardan kaynaklansa da her alt tipin farklı bir genetik temele sahip olduğu inkar edilemez. Bazı kolajen genlerindeki mutasyonlar, en sık görülen alt tiplerden biri olan hipermobil Ehler-Danlos sendromunda genellikle önemli bir rol oynar.Farklı alt tipler semptomların çeşitliliği ve ciddiyeti ile doğru orantılıdır.

Genetik bağ dokusu hastalıkları ilk olarak 1898’de Danimarkalı bir doktor olan Edvard Laurits Ehlers tarafından, daha sonra 1908’de Fransız Dr. Henri-Alexandre Danlos iki örnek olay çalışması yürüttü. Ehlers-Danlos’lu iki doktorun yaptığı araştırma sonucunda kollajen eksikliğine bağlı olarak bağ dokusunun gevşemesinin eklem hareket açıklığının artmasına ve cildin aşırı gerilmesine yol açtığı tespit edildi.Yeni sınıflandırma, 2017 yılında bir grup doktor tarafından kurulan Ehlers-Danlos Derneği adlı bir dernek tarafından geliştirildi ve fizyolojik ve genetik bulguları birleştirdi.

Ehlers-Danlos sınıflamasına göre bu sendromun yalnızca kollajen proteinlerinin anormal sentezinden değil aynı zamanda ADAMTS2 ve tenascin XB gibi proteinlerden de etkilenebileceği bilinmektedir. Bu hastalığa daha sonra Ehler-Danlos sendromu adı verildi.

Ehler-Danlos Sendromunun Tedavisi Var mı?

Ehler-Danlos sendromunun bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak tanı konulduktan sonra tehlikeli durumlardan kaçınmak, önlemek ve başka bir hastalık nedeniyle ameliyat gerektiğinde önlem almak için çeşitli tedaviler önerilmektedir. Önerilen tedaviler ve ilaçlar sendromun türüne göre değişir. Tedavi genellikle semptomları hafifletmeyi amaçlar. Bunlar tipik olarak fizik tedavi, ağrı yönetimi, destekleyici bakım ve cerrahi prosedürleri içerir.

Ehler-Danlos sendromlu hastaları tedavi ederken dikkatli olunmalıdır

Yaygın tedavilerden bahsedecek olursak;

• Hipermobil eklemlerde kas hasarını önlemek ve bağ dokusunu güçlendirmek için fizik tedavi desteği kullanın.
• Cildi güneşin ve ortam ışığının zararlı etkilerinden korumak için sürekli güneş koruyucu kullanımı.
• Cildin zarar görmesini önlemek için sert sabunlardan kaçının, yumuşak sabunları tercih edin.
• Ehler-Danlos sendromlu kişiler ağırlık kaldırmamalı veya yorucu egzersiz yapmamalıdır.
• Ameliyat sadece acil durumlarda yapılmalı ve olası kanamaları önlemek için gerekli önlemler alınmalıdır.
• Hamilelik durumunda doğumun deneyimli bir jinekolog gözetiminde gerçekleşmesi gerekmektedir.